自闭症是一个以遗传因素为主，遗传因素与环境因素相互作用而导致的结果。
就像自闭症的表现是多种多样的，自闭症不是一个单因素疾病。近年来研究发现一批与自闭症相关的罕见基因改变，并确定了多个自闭症高危基因。约15%的病例可以发现明确的基因改变。但大部分病例涉及复杂的遗传因素及影响大脑发育的早期环境因素。
对于遗传易感人群，非遗传因素及环境因素会进一步增加其发病风险。
产前及产时的高危环境因素包括：怀孕时父母高龄、母孕期疾病、极度早产、极低出生体重、难产导致脑部缺氧。
但这些因素本身并不会直接导致自闭症，仅是在遗传易感人群中，一定程度上增加自闭症的发病风险。
这里要明确说明的是自闭症的病因相当复杂，但其发病与不良的教养方式无关。自闭症是一种生理疾病，并不是由父母的冷漠教养方式导致的。并且拥有自闭症孩子的家庭应该给予母亲更多的支持，而不是怀疑是母亲的教育导致的。
