文
杨舒鸿吉
从深圳17户自闭症家庭选公租房遭邻居联合抵制,到广州孕妇携自闭症儿子自杀事件……年,中国的自闭症家庭社会认同危机,演变成现实生活里的“芒刺”与“子弹”。
这些极端案例之外,多数患者家庭仍会在这个宏大时代里寻找精神寄托和出路。
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求导的私信邮箱内就常常塞满了自闭症患者家属的求助信件。它的主人——中科院上海生命科学研究院神经科学研究所博士仇子龙会每日翻看回复邮件。
这位中国自闭症基因领域的专家,从基因的微观层面解码“自闭症”。而回归成一个科普者,他试图去构建普通社会对自闭症更全面的认识、用科学态度矫正偏见的自我定位。
他仍然是一个旁观者。8年时光内,他聆听了数千个中国自闭症家庭的悲喜苦乐,让他理解中的“科学精神”凝聚了更多的含义。
一
过去70年,国际社会对于自闭症的认识一直处于变化中——始终不变的是,在目前的医疗水平下,它几乎不能被治愈。
年,得益于基因学科的崛起,科学上对于自闭症的认识进入到了微观时代。在此之前,国际社会都将其纳入精神疾病的范畴内进行考察和治疗。根据临床研究,科学家推测,自闭症与基因明显相关。但这一论断对与自闭症的基因解码还只是第一步。
20世纪90年代,科学界拥有了对全基因组进行测序的能力后,从基因层面对自闭症进行研究正式成为课题。截止年,世界范围内的研究人员已经统计出与自闭症有强烈关联的65个基因,以及超过个与自闭症有较弱关系的基因。
一批可疑基因被科学界定位。但这些数据都建立在西方患者样本上。不同人种之间的的基因存在着天然差异,这意味着我国自闭症的基因研究仍需自行开辟战场。
从上世纪90年代末开始,我国的自闭症基因研究正式起步。作为中国目前这一领域的领军人物之一,仇子龙等研究者采用分子细胞生物学、小鼠遗传学、连接组学及非人灵长类动物模型等多种手段研究自闭症致病基因在分子水平、细胞水平、神经细胞网络水平进行突破,试图解答基因对神经系统的发育和突触可塑性产生何种影响,而最终怎样导致自闭症。
年,仇子龙和同事孙强团队开始了长达6年的合作,探索能否用与人类尽可能相近的猴子来做出自闭症模型。这次的合作中,他们不仅首次得到了携带自闭症基因MECP2的转基因猴,历时三年半又得到了第二代转基因猴,证明了这些转基因猴可以稳定地将自闭症基因传至下一代,从而构建出了世界上首个非人灵长类自闭症模型。
研究中使用的转基因自闭症猴。仇子龙供图该论文发表在年2月4日的《自然》杂志上,引发科学界