孤独症的病因简析 [复制链接]

孤独症病因探究的发展

年，Kanner报道了11例“早期婴儿孤独症”，是最早的关于“孤独症”的医学文献，这类患者与他人情感交流存在障碍，有怪异的仪式性行为，沉默寡言或有语言异常，可能在某一方面具有较为突出的能力却在其他方面存在严重的学习困难。Kanner将造成该类疾病的主要原因归结为父母不当的抚养方式，这一不准确的观点在当时得到了普遍认同。

20世纪70年代，“孤独症”的病因理论逐渐由“心理起源”向“神经生物本质”过渡。Rutter的研究指出，从出生到童年早期的发育障碍更有可能是导致孤独症的关键因素。20世纪80年代，多个研究证明“孤独症”与精神病性障碍无关，特别是与精神分裂症无关。“孤独症”的病因也被锁定在生物学机制上，遗传、感染与免疫、孕期心理应激等被认为是引起“孤独症”的危险因素。

遗传

双生子研究发现，同卵双生子同患孤独症的发生率为30%～90%，而异卵双生子同患孤独症的发生率为0%～5%，孤独症同胞的患病率也明显高于一般人群，说明遗传因素在自闭症的发生中发挥重要作用。但临床研究表明，仅有10%的孤独症患者可以用已知的染色体异常来解释，其中最常见的15q11-q13的染色体异常也只能解释1%~3%的病因。

感染与免疫

有研究发现免疫功能障碍可能与自闭症的发生存在相关性，如母体免疫激活可以诱导子代类自闭症表型，但是具体的机制尚不明确。感染和免疫因素也不能解释孤独症的性别差异。

孕期心理应激

有研究结果发现母亲在怀孕期间受到严重的心理性应激，尤其在孕期21-32周的时候，其孩子患孤独症的风险会显著增加，但具体的机制仍待阐明。

神经影像学

脑影像学虽然发现了孤独症患者脑结构的明显异常，但这些异常与其他脑病相比不具有特异性，因此也没有实质性的结论。

环境与表观遗传学

孤独症患者的DNA也许与常人差别不大，但DNA甲基化和组蛋白修饰极有可能出现了问题。在一定遗传易感性基础上，环境因素可通过改变表观遗传信息，如基因组甲基化模式而影响特定基因表达，进而影响神经元发育和联系，导致孤独症发生。

尽管目前孤独症病因未明，临床上也没有明确的针对性药物治疗方法，但教育干预和康复治疗被证实是可以显著促进孤独症儿童能力发展、改善孤独症儿童症状的主要途径，而且康复训练开始的时间越早越好，错过神经系统发育的关键时期再进行康复训练效果就会大打折扣。因此，如果有孤独症表现的儿童，家长不要因为四处寻求确诊而耽误孩子的最佳康复时间，可以边进行康复边寻求医生的帮助。

策划：傅毅堃吴胜娟

编辑：孔颖

监制：汪鸿周爱琴

-/