根据数据显示，目前全球自闭症患者超过万。
根据年《中国自闭症教育康复行业发展状况报告Ⅱ》显示中国自闭症患者超过万，其中0-14岁的患儿超过万。
在过去的十年里，基因组学研究集中在新发可能的基因中断变异，已经鉴定出大约个高度可信的ASD风险基因或位点。
基于患病双胞胎和家系的研究证据表明，孤独症谱系障碍（ASD）的发生确实具有遗传性，因孤独症在家系中的再发风险高达12.9-18.7%。
遗传风险
尽管孤独症谱系障碍（ASD）存在显著的临床异质性，但许多研究表明ASD具有高度的遗传性，遗传风险因素被认为可以解释ASD的大部分风险。
风病风险
全外显子基因检测
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尽早发现及把握治疗孤独症的*金时间
了解下一代患上孤独症的风险
在过去的十年里，基因组学研究集中在新发可能的基因中断变异，已经鉴定出大约个高度可信的ASD风险基因或位点。
通过自闭症基因检测，可以寻找与疾病相关的突变位点，从基因水平上提供自闭症的直接证据，并进行风险评估，为临床诊断和早期干预与治疗提供科学依据。
与普通的行为治疗相比，基因检测能为患者家庭带来更多可行动的方向，包括终止一个漫长的诊断过程、帮助降低并发症风险、辨别特定药品的使用风险、提升康复训练效率、合理计划二胎生育以及对其他家庭成员进行健康指导等。
在国外，基因检测也被权威机构推荐给了每一个受自闭症影响的患者。
患者可选择进行“患者单独检测”或“家系三重测序基因检测（Triosequencing）”。
但家系中三人同时进行全外显子基因检测不仅可以更快地进行位点解读提高检出率，还能够检测75%-85%的致病病变。
与全基因组重测序相比，全外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列测序，检测超过多个已知与自闭症相关的基因，还结合多种类型的突变数据，采用全球多个专业系统发育障碍性疾病及自闭症数据库。
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