北京治疗白癜风专科 https://wapyyk.39.net/hospital/89ac7_detail.html重要突破！！！----自闭症病因的最新研究
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最近，疫情依旧泛滥的美国，在自闭症研究方面有了新的突破。来自美国哈佛医学院、医院医院的研究人员，联合在著名的学术权威媒体《自然神经学》杂志上发表了两篇论文。通过他们的研究发现，幼儿在胚胎发育过程中，产生的嵌合突变是导致自闭症谱系障碍（ASD）的主要原因之一。
这次发现，为探索ASD的遗传机制开辟了新的领域，对筛查及最终ASD诊断，或将成为最有效的依据。
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嵌合突变（Mosaicmutation）是胚胎在干细胞分裂时产生的“错误”，它只会影响人体的一部分细胞，但一般情况下不会直接遗传给下一代。但在胚胎的发育过程中，嵌合突变可能会出现在大脑的部位，会影响脑部神经元的功能。突变发生的越早，携带突变的细胞也会变得越多。
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在第一篇的论文研究过程中，科学家们发现，通过使用深度、超高分辨率全基因组测序，描述并量化了ASD患者与非ASD患者额叶皮层的嵌合突变进行比较。
研究结果表明，大多数的人的大脑在干细胞分裂过程中都会存在嵌合突变（单个碱基改变）。胚胎在每次干细胞分裂时都会产生几个点的突变，大约一半人至少有2%的脑细胞携带潜在有害的嵌合突变。
可是值得注意的是，在ASD患者的大脑中，嵌合突变更有可能影响对大脑神经元功能有关键作用的基因组部分。具体来讲，它们更倾向于发生在调控基因表达的“增强子”的区域。
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在第二篇的论文研究过程中，科学家们首次大规模地取样调查了嵌合突变ASD患者的拷贝数变异（CNVs），调查研究涉及了大约名ASD患者和名未受到影响的兄妹血亲的血液样本。与单基因点突变不同的是，CNVs指的是一个染色体上可能包含了多个基因的整段缺失和重复。
最终，科学家们得出结论，在ASD组中发现了46个嵌合CNVs，而对照组中只有19个。值得注意的是，ASD患者更可能发生大量的CNVs，其中一些涉及至少25%（甚至更多）的染色体。与对照组的59万个碱基相比，ASD组CNVs中位数超过了万个碱基。
论文的第一作者，来自麻省理工学院的博士生MaxwellSherman说：“患有自闭症ASD的孩子具有大量的CNVs，通常会攻击几十个基因，其中就包括了对大脑神经元发育相关的至关重要的基因。如果CNVs在所有细胞中都存在的话，那可能将会是致命的。”
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该研究结果表明，CNVs越大的话，自闭症就会越严重；而已知与自闭症相关的小型CNVs以嵌合模式出现时，不会造成自闭症。
这表明，突变的规模足够大，是会造成ASD的发生。而大量的CNVs，会改变神经元的行为。
此项研究结果，为不断演变的ASD之谜提供了新的线索，加深了我们对ASD遗传机制的更深一步的理解和认识，最终会被纳入自闭症儿童的诊断测试中的。
本文的来源为《自然神经科学》期刊编号为：-。版权内容，一切以英文原版为准。
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在“4月2日自闭症日”即将来临之时，我们希望，今后通过更多更具权威、更官方的报导，将更多的信息，更科学的内容，传递给每个星星的家庭。
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