社群运营求职招聘微信群 http://www.jpm.cn/article-122749-1.html医院（HospitalforSickChildren）的一个实验室里，科学家们对大约1万个家庭的DNA进行了搜索，其中许多家庭有自闭症儿童。
通过这项研究，科学家发现了DNA本身的“遗传性皱纹”（geneticwrinkles），他们认为这一突破可以解释为什么会有自闭症。科学家希望这一发现，可以有助更早地诊断自闭症，甚至发展出治疗方法。
周一发布的研究报告合著者、医院应用基因组学中心（CentreforAppliedGenomics）主任StephenScherer博士告诉CTV新闻说，这一新发现“真的令人非常兴奋”。他说：“它揭示了一种全新的基因，以前我们并不知道这些基因与自闭症有关。”“我们知道它与大脑功能有关，但不知道它是如何导致这种病的。”
目前的研究估计，遗传因素应该在50%到90%的自闭症患者身上发现。科学家已经知道大约有个基因导致自闭症的发生，但是这些基因只能解释不到20%的病例。
Scherer指要进一步研究这些遗传成分，研究人员必须“开发新的方法”。
这项新研究的团队领导人瑞恩．袁（RyanYuen,译音）接受了这个挑战。据Scherer说，9年前，袁开发了一种“新的电脑计算方法”，这种方法使他能够在DNA本身中搜索特定的特征，并将在自闭症患者体内发现的模式与他们的父母或“人口中的其他对照组”进行比较。
目前他们发现，来自父母的DNA部分有时会在孩子身上重覆两次，或者，在某些情况下，重覆三次。这被称为“串联重覆扩展”（tandemrepeatexpansions）。
袁告诉CTV新闻：“串联重覆是核苷酸（nucleotides），也就是DNA的构件，相邻重覆，两次或更多次，它们就像DNA皱纹一样。”
当这些起皱的DNA链被复制时，重覆部份可以变长，这就是为什么存在于父母DNA中的串联重覆可以从父母扩展到子女。这些皱纹越大，就越有可能干扰基因功能。
根据医院的公布，串联重覆以前曾被单独研究过，因为每次都要在一个基因中寻找，而一个基因组中可以有一百万个的串联重组基因，要找出造成自闭症的基因串联重覆，有若大海捞针。
袁接受访问时说：“这次我们首创了一种能够有效搜索和分析，全基因组串联重覆扩展的方法。”“许多与这些重覆相关的基因，以前从未被认为与自闭症有关。”
他说：“一些被发现的新基因包括那些‘涉及神经系统’的基因。”公告又指出，DNA本身内串联重覆扩展的位置与“某些特征和行为，如智商和生活技能”有关。
袁说：“这真的是自闭症和基因组研究的一个转折点。它为精密诊断和医学领域带来了新的机遇。”
Scherer说，他研究了自闭症近20年，“这是我们15年来取得最激动人心的进展”。
这一发现可能会促进基因检测的改进，对于自闭症患者的家庭和个人来说是一种福音，因为他们都想知道一个关键问题：为什么?
袁相信这个研究会“影响成千上万的家庭”，让科学家可以为自闭症患者从基因中去解释他们的病因，“许多自闭症患者可能还有其他严重的病，因此，识别这些新的串联重覆扩增，并找出其他相关基因，可以为家庭和医护人员提供关键信息。”
研究人员说，“我们正处于这个研究的初级阶段，所以实际上，我不知道它是否马上会有影响。”“但我希望有一天，这个研究能发挥果效，可以改进自闭症病人的生活质素。”
（KristenEllison和她的儿子Carter。）
住在安省Cobourg的KristenEllison对这项研究初步感到兴奋。她的儿子Carter今年9岁，患有自闭症，他在两岁时被确诊。
安省自闭症联会的行*总监MargaretSpoelstra也有相同的希望。“这不只是‘为什么我的孩子会这样’，这项研究也可以告诉我们怎样去支援孩子，怎样去在发展、健康和学习上帮助他们。”
根据Scherer的说法，DNA研究可以有助更早地告诉父母，究竟孩子有哪种自闭症，以能及早准备照料。
“这个发现最少增加了约15个的自闭症新类别，不同的自闭症类别要看不同的专科医生，例如神经科医生。”
此外，这一发现还可能帮助科学家们找到针对DNA不同问题的药物。研究员亦怀疑这些串联重覆与脑部其他问题有关，例如癫痫和精神分裂症。而科学家现时有工具去发现这些“皱纹”，也可以能会找出方法去将它“熨平”。
Scherer说：“这是一个在理解自闭症方面的重大的科学发现，它能改变生命。”
图片：CTV
编辑：小艾
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