北京治疗白癜风究竟花多少钱 https://m-mip.39.net/disease/mipso_5416226.html西安一两岁男童突然看东西斜视且不爱说话起初以为是自闭症检查后才得知孩子得的是罕见的黏多糖贮积症年，西安市民王华的小儿子旭儿（小名）来到这个世界，旭儿刚开始学说话要比同龄孩子慢一些，王华和家人想着男孩说话晚，也就没太在意。之后旭儿慢慢学会了叫“爸爸妈妈”，跟哥哥也经常打闹玩耍，家里因为旭儿的到来，变得更加热闹。但今年8月前后，王华发现旭儿突然不再喊“爸爸”了，跟他说话时也经常不理会人，看东西时眼睛有些斜视，起初王华以为旭儿得了自闭症。“发现旭儿有些异常后，我们先带孩医院做自闭症检查，但没发现有问题，后来有位医生说旭儿的状态有些像黏多糖贮积症，但还不敢确定，因为这种病特别罕见。”王华说，这种病的病症之一是头围偏大，但王华一家人的额头都偏大，大家都不认为旭儿会得黏多糖贮积症这种罕见病。为了查明旭儿的病因，在进一步检查过程中，今年8月23日左右，旭儿通过基因检测被诊断为黏多糖贮积症。“旭儿是二胎，当时产检时也没发现孩子有什么问题，我和妻子都做了基因检查，所以应该也不是因为遗传。”王华说，在得知旭儿的诊断情况后，他当天立即预定了去往上海的车票，想尽快查明病因。8月下旬，王华夫妻带医院做了进一步检查，通过酶活性检测等临床检查，旭儿最终确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。王华一家人查阅了大量资料得知，黏多糖贮积症主要是因为体内缺乏某种特定的酶，会造成内脏肿大、眉色重、头围大、骨骼畸形等，若不及时治疗改善病症，严重的会在0-20岁左右死亡。“我们了解后才知道，医院可以治疗这种病，我和妻子不得不带着旭儿转院到了河医院。”
爸爸辞职陪着看病
妈妈剃光头陪进无菌仓
今年9月下旬，为了带旭儿去石家庄接受治疗，王华辞去了西安的工作，其妻子请假数月，上小学四年级的大儿子留在西安由老人照顾。月26日，王华在电话里告诉华商报记者，关于黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗，可以通过酶代替进行治疗，国外有酶代替的药，但价格非常贵，一针多元，一周要打6针，一年花费多万元，而且可能要终生靠打针生活。“除了酶代替，医生说这种病目前还可以做手术改善，手术费一共80万左右，首先要进入移植封闭无菌仓内化疗，然后移植干细胞等，整个手术需要近30天，术后还需要3个月的排异治疗。”王华说，为了旭儿，他们没有选择，只有看着眼前仅有的路走着，最终他们选择让旭儿接受手术治疗。月26日，王华提供的月3日河医院开具的诊断证明上显示，旭儿的诊断意见为黏多糖贮积症Ⅱ型，患者于月8日开始在移植仓内行造血干细胞移植治疗。5天前，旭儿进入移植仓，旭儿的母亲也剪去长发、剃成光头进入仓内照顾旭儿，医院附近的出租屋内专门给旭儿做饭，因为旭儿对米、面、西红柿等过敏，再加上手术治疗，目前体内几乎没有白细胞，抵抗力非常低下，所以饮食等方面都需时刻注意。“目前我们已经花了40多万元，旭儿的很多治疗用药都没在医保内，再加上异地就医，医保只报销了3万多元，我们只能先向亲戚朋友借钱治疗。”王华说，手术结束后的排异治疗费用更高，后期可能还需三四十万元，对于钱的问题，他和家人都已麻木，现在最担心的还是旭儿的健康。“黏多糖贮积症是近几年才开始有手术治疗，手术也只能起改善作用，能否痊愈还都是未知数，所以我们非常希望能得到有效的医疗帮助，让旭儿不再受病痛折磨。”王华说，父母是渡孩子的船，为了能让旭儿的人生之路走得更远，作为父母，他们再苦再累都是值得的。相关新闻：
黏多糖贮积症是一组由于溶酶体中的代谢酶缺陷，造成黏多糖代谢障碍并引起贮积的罕见遗传代谢病，可分为7种亚型。其中II型患者约占一半，发病的多为男性。对于这类患者，早期诊断和干预治疗很重要，如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现，医院排查。
来源：华商报
值班编辑：KK
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