自闭症

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研究进展自闭症小朋友的基因中有更多的l [复制链接]

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作者:丫丫爸爸,望望同学

研究进展:《自然》杂志报道

——串联重复DNA变异是自闭症的一个基因机制

前言

串联重复DNA变异是基因变异中的普遍现象,一般表现为2-20个碱基序列串联重复出现,这种重复,就像折叠纸,一个个有序排列,像“皱纹”一样,称为基因“皱纹”。7月27日,著名的《自然》杂志在线快速发表了来自于医院,华裔学者RyanYuen的文章,证明串联重复的DNA序列变异与自闭症相关。在他们随后接受加拿大媒体采访时,声明这是一种全新的自闭症基因机制,并为诊断和治疗带来希望。有中文媒体对此进行了全文转发。

自闭症基因机制的研究

自从年的第一个遗传报道以来,在自闭症双胞胎的所有研究中,不管是来自英国、北欧、美国还是日本的数据都表明,同卵双胞胎同时有自闭症的比例应该在70-95%之间,而异卵双胞胎是10-30%,远高于正常人群的比例(1-2%)。这表明,基因在自闭症的形成上起主要作用。年,瑞典学者SvenSandin的研究小组,对多个国家,2百万人群(其中名被诊断有自闭症)的大数据进行分析,结果是,造成自闭症的因素中,有80%是基因新生突变的结果。

因而,从基因层面认识自闭症,一直是一个研究热点。通过大量的基因测序,特别是近年由自闭症之声、西蒙基金会等推出的大型测序数据库的建立,为自闭症的基因研究提供了极大的机会。但是,这些研究重点是

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