北京治疗白癜风医院哪个最好 http://www.jk100f.com/患有自闭症的儿童（红色条形图）比未受影响的兄弟姐妹（蓝色条纹）更有可能具有三种或更多种遗传变异。图片来源：Turner等人/Cell
自闭症具有遗传根源，但大多数病例无法用当前的基因检测来解释。
现在，自闭症儿童基因组中发现的模式-细胞内完整的遗传指令-揭示了这种疾病的新基因特征。签名有助于解释没有其他自闭症遗传标记的病例。
年9月28日在Cell杂志上发表的结果表明，扫描患者的整个基因组可以帮助研究人员更好地了解自闭症背后的遗传异常。华盛顿大学霍华德休斯医学研究所（HHMI）调查员，研究负责人埃文艾希勒说，如果复制，研究结果可能最终有助于医生诊断出这种疾病。
全基因组测序是一种快速变得更加经济实惠的技术，可提供患者完整的遗传信息。“在5到10年内，全基因组测序可能是自闭症诊断最具信息量的工具，”艾希勒说。
目前对自闭症的遗传测试扫描基因组的大部分，用于先前与自闭症相关的DNA插入或缺失。其他测试寻找某些基因的DNA构建块的变化。但这些测试只标记了大约10％到30％的病例。根据家族史，遗传学在大约50％的自闭症病例中发挥作用。
为了寻找自闭症可能独有的其他遗传变异，艾希勒和他的同事想要检查患者的整套遗传信息。
纽约基因组中心的研究人员，包括该中心的前任主任HHMI研究员RobertDarnell，对名没有自闭症家族史的自闭症儿童的基因组进行了测序，并且没有通过当前测试检测到遗传异常。研究人员还对孩子的父母和未受影响的兄弟姐妹的基因组进行了测序-共计2,人。遗传信息保存在SimonsSimplexCollection研究数据库中。
Eichler及其同事分析了每个家庭的数据，寻找仅在自闭症儿童中发生的遗传变异。“有这么多家庭学习，这项工作是一项艰巨的任务，需要万小时的计算机处理时间，”Eichler实验室的博士后人员TycheleTurner说。她说，该团队花了大约一年时间分析数据。
Eichler的团队确定了遗传变化，这些变化破坏了基因功能并导致蛋白质产生的改变，并且遗传缺失太小而无法通过当前的测试看到。研究人员还发现基因组区域的变化不包含基因，但却导致基因转变。特纳和同事们标记了西蒙斯数据库中的所有变化，以便其他人可以将这些发现用作资源，特纳说。
然后，研究人员将自闭症儿童基因组的变异数量与未受影响的兄弟姐妹进行了比较。研究小组发现，自闭症儿童更有可能患有三种或更多种不同的遗传变异。Eichler说，这表明散在的遗传变异的组合可能导致自闭症。但他强调研究人员需要在特定基因或基因组合用于诊断之前在更多家庭中复制这些发现。
尽管如此，多种遗传变异可能导致自闭症的观点意味着研究人员“需要深入研究我们认为已经解决过的病例，”艾希勒说。全基因组测序可以揭示已被诊断患有该疾病的儿童的其他遗传变异。
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