最好白癜风医院咨询 http://m.39.net/pf/a_4654514.html“头胎是自闭症，到底该不该生二胎？二胎是自闭症的概率有多大？”这是大多数星宝家庭都会面临的问题。根据流行病学的调查显示
如果生育第一胎孩子为自闭症，那么第二胎小孩患自闭症的概率为10%-20%.
自闭症基因检查有用吗?
随着医学的发展，许多疾病（比如唐氏综合症、地中海贫血等）都可以通过产前基因检查被发现，那么，自闭症的基因检查有用吗?这个问题的答案，很大程度上取决于孩子是否携带自闭症谱系障碍（ASD）的特定遗传基因。
在过去十年里，基因组学研究集中新发可能的基因中断变异，已经鉴定出大约个高度可信的ASD风险基因或位点。基因检测可以确定约15%自闭症儿童的特定病因，并且该检测结果可为二胎复风发险提供相对准确的参考。而在自闭症病因不明的情况下，不同类型的研究展示出来的风险率各不相同。
根据美国儿科学会的建议，对自闭症孩子的兄弟姐妹进行严密的监测和早期筛查是很有必要的。因为通过自闭症基因检测，可以寻找与疾病相关的突变位点，从基因水平上提供自闭症的直接证据，并进行风险评估，为临床诊断和早期干预与治疗提供科学依据。
与普通的行为治疗相比，基因检测能为患者家庭带来更多可行动的方向，包括终止一个漫长的诊断过程、帮助降低并发症风险、辨别特定药品的使用风险、提升康复训练效率、合理计划二胎生育以及对其他家庭成员进行健康指导等。
在国外，基因检测也被权威机构推荐给了每一个受自闭症影响的患者。而家系中三人同时进行基因检测，不仅可以更快地进行位点解读提高检出率，还能够检测75%-85%的致病病变。
这项基因检测建议对有以下高危因素的家庭开展：
已有自闭症相关临床表型的儿童家庭
有自闭症家族史的人群
高龄产妇：35岁或以上
在母亲或父亲中已知的染色体易位，特别是与第13、18或21号染色体相关的
与全基因组重测序相比，全外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列测序。
覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。
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来源：孤独症研究院
编辑：Sam
审核：Wahson
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