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专家罕见病在一定程度上可防可控 [复制链接]

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专家:罕见病在一定程度上可防可控


新华北京2月29日电( 齐中熙)北大妇产儿童医院小儿神经内科杨艳玲教授说,罕见病在一定程度上是可防可控的,加强早期筛查,部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。


    杨艳玲是在29日在京召开的罕见病学术研讨会上说这番话的。罕见病顾名思义为患病率较低的疾病,也是一类慢性严重性疾病,约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病,病情常常进展迅速,死亡率高。专家介绍,目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。


    “罕见病的现状是严峻的,但是通过社会各界的力量,包括罕见病患自身的努力,这一切都是可以改变的。”杨艳玲说。


    专家介绍,在诊断方面,由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科,不少医生对于罕见病的认知有限,因此存在高误诊、漏诊的现状。对于确诊患者,在治疗上也普遍存在着“用不起药”和“用不上药”的困境。


    一方面,目前罕见病药的进口注册临床困难大,患者虽急需用药,相关药物无法顺利审批上市,罕见病患者只能望药兴叹。而另一方面,国内现在上市的罕见病药品通常较为昂贵,在缺乏相关的报销医疗制度的保障下,患者也很难承担费用坚持治疗。


    中华慈善总会会长范宝俊说,改变罕见病患者的命运,需要社会各界的共同参与。从2009年12月开始,中华慈善总会罕见病救助公益基金正式成立,基金主要用于罕见病科普教育、罕见病患者援助和罕见病科研发展。

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