年4月16日，美国牛津大学出版社旗下神经科学领域学术期刊Brain，发表了一篇名为《女性自闭症的神经遗传学分析》的研究报告。
该研究表明，自闭症患者与非自闭症患者大脑活动模式存在着性别差异。研究人员发现这可能源于男女大脑早期发育中基因表达模式的不同。
该研究的领导人之一、美国乔治梅森大学的心理学助理教授AllisonJack认为，了解自闭症女孩从大脑活动到外部特征的表现，可以帮助临床医生更容易地识别自闭症女孩，减少自闭症女孩的漏诊。
过往相关研究
早在年，就有一项研究证明，自闭症男孩和非自闭症男孩的大脑活动模式不同。
实验中，研究人员向18名患有自闭症的男孩和12名非自闭症男孩展示了移动点的视频，同时使用功能性磁共振成像扫描孩子们的大脑。
这些动点有时看起来像一个人在走路或喝水，有时则是随机移动。
当看到与社会相关的信息时，非自闭症男孩的大脑，较自闭症男孩的大脑，更为活跃。
女性与男性相比，被诊断为自闭症的概率较低，女性ASD尚未得到充分研究。
而这次最新研究，则重点
最新研究
新研究中，研究人员再次使用同一视频来检测自闭症女孩和非自闭症女孩。
研究人员显示，观看视频时，非自闭症的女孩大脑“到处都在发光”，而自闭症女孩的大脑并没有被广泛激活。
大脑活动的差异在感觉运动区域和纹状体的部分区域尤其明显，纹状体是一个参与处理社会奖励的大脑区域。
自闭症和非自闭症男孩没有表现出这种差异。
事实上，他们也没有表现出年研究中报告的差异，AllisonJack说，也许是因为新研究中使用了更为严格的分析方法。
为探究背后原因，研究人员又检查了参与实验者的DNA样本，去寻找他们基因中的罕见突变，尤其是染色体片段的重复或缺失(CNV)。
结果显示，这些自闭症和非自闭症女孩有不同反应区域的CNV，是幼儿出生前和出生后的前两年表达的基因。
另外，与自闭症男孩相比，自闭症女孩的平均CNV更大。
“CNV越大，被破坏的遗传元素就越多。”耶鲁大学儿科助理教授、联合首席研究员AbhaGupta认为，除了编码基因，可能还有对基因表达起着重要作用的非编码区域遭到破坏。
AllisonJack认为，这一发现支持了女性保护作用的理论。