近日，发表在BiologicalPsychiatry的一篇文章显示，中国科学院、上海交通大学的联合团队首次报道了中国孤独症（ASD）人群的大规模全外显子遗传学研究。在这项研究中，科学家发现了9个未在欧美孤独症遗传学研究中发现的新ASD潜在致病基因，这些可能是中国人群特有的ASD潜在致病基因。
孤独症（即孤独症谱系障碍）是一类神经系统发育疾病，会导致一系列社交沟通和行为障碍。大量数据显示，在一个孤独症患者的家族中，出现另一孤独症孩子的可能性会大大提高，孤独症的同卵双生子共病率甚至高达90%以上。这表明孤独症是有基因基础的，进一步研究还显示孤独症多基因共同致病的可能性较大。但是，我们还不确定到底有哪些基因在孤独症的形成和发展中起着作用。
与欧美已发表的许多大规模队列研究相比，我国孤独症基因研究，尤其是大家庭样本的研究还处于起步阶段。邱子龙表示，他们的课医院等机构保持合作，力争在未来4-5年内将家庭样本扩大到人以上。
邱子龙表示现在孤独症基因研究的目标更加明确：“我们希望在中国孤独症患者中找到更严重的孤独症相关基因。”因为与高功能孤独症、阿斯伯格综合症等被DSM-5归类为轻度孤独症的人群相比，重度孤独症的基因研究更加紧迫。“首先，找到严重孤独症（基因），这是我们现阶段的目标。”
网络图片，侵删中国孤独症易感基因与欧美人群有明显差异研究人员将本次研究结果和现有的孤独症新发突变数据库进行对比分析，发现中国孤独症易感基因与欧美人群中的发现有较大不同，有9个新的ASD潜在致病基因。这一结果也从侧面反映了，在不同遗传背景的人群中进行自闭症遗传学研究对于全面理解孤独症遗传学基础有重要意义。
仇子龙研究员表示，与美国人群遗传背景混杂的情况相比，中国人群遗传背景比较单一，也更容易进行分析。
此次发现的9个新的ASD潜在致病基因，为全面理解孤独症遗传学结构提供了新思路，加快了在中国人群中实现对孤独症的有效治疗和干预的脚步。
网络图片，侵删这么多孤独症基因被发现，距离基因治疗还远吗？邱子龙纠正了一个观点。现阶段，孤独症基因的研究和发现并不是为了治疗孤独症，而是为了诊断。
“从科学上讲，我们发现的孤独症基因都是罕见的突变，并不意味着每个孤独症患者都有相同的基因突变”，邱子龙说，这也意味着即使是基于基因的孤独症干预也相对个体化。需要针对特定基因，以符合医学伦理和临床研究指南的方式逐步推进。这不可能一朝一夕就能完成。
种种现实虽然表明我们离攻克孤独症还有很长的路要走，但一次次研究的突破也让我们离更好地了解孤独症又迈出了新的一步。
由广东省钟南山医学基金会牵头的“儿童发育行为万人筛查公益行”活动，携同医疗机构人员和广东省钟南山医学基金会健康管理志愿服务队，找出存在发育行为问题的儿童，对其“早诊断、早干预”，更落实对自闭症孩子的救助政策，促进自闭症孩子的健康管理。（搜索小程序“儿童发育行为筛查”进行免费初筛）
筛查流程参考文献：
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