孤独症（自闭症）谱系障碍（AutismSpectrumDisorder,ASD）是以社会交流受损、行为或兴趣重复、刻板为特征的神经发育障碍，是一系列不同病因的相关障碍的集合，既可能包含智力、语言能力受限的个体，又可能包含智力、语言能力高于平均但存在社交障碍的个体；除此之外，癫痫、睡眠问题、焦虑抑郁也经常出现在自闭症个体报告中。
Hirota等人检索了PubMed过去十年ASD流行病学、病因学、发病机制、诊断(筛查和评估)和治疗方面的英文研究及相关索引，最终筛选出46篇研究（涵盖随机临床试验、纵向研究、系统性综述和元分析）进行分析，并从流行病学、病理生理学、诊断和临床管理方面对自闭症相关问题进行总结阐述。
1、流行病学方面
08年至18年，美国8岁及以下儿童中的ASD发生率从1.1%上涨至2.%（由于方法限制，实际数字可能被低估），这种变化与诊断标准、筛查与诊断工具的改进、公众意识提高以及不断拓宽的自闭症谱系边界有关。
性别方面，男性略高于女性（美国11州的结果为.7%：0.9%；更严格的个案研究报告中男女比例为.7%：1.5%）。由于女性的社会交流困难等症状可能更不明显（临床上称之为“伪装（camouflaging）”），目前的诊断程式可能对女性更不敏感。
此外，跨性别者、多元性别者较之顺性别者ASD比例更高。黑人儿童比白人儿童较晚的确诊年龄及更高的智力障碍概率暗示了医疗可及性存在种族差异。自闭症儿童同胞的患病率也较高，弟弟的确诊率（14%）高于妹妹（5%）。
2、病因及病理生理学方面
目前发现的遗传因素比环境因素影响更大。目前研究发现，至少有种风险基因与自闭症症状相关以及上千种基因亚型在某些程度影响自闭症的发生，但尚未发现针对ASD诊断的有效生物标记。
许多风险基因会影响基因表达调节、神经发生、染色质修饰和突触功能，而雌激素可能会降低这种影响。母亲妊娠期间的高血压等健康问题、父亲的高龄程度、药物使用等都被发现会增加ASD的发病风险。
、临床症状方面
不同年龄、语言水平（从失语到非常流利）、认知能力、性别下自闭症症状表观存在差异。
ASD早期（两岁以前）迹象包括对眼神注视的回避、9个月时对名字没有反应、不使用或很少使用手势等社会互动关键的发展特征的缺失，以及词语重复使用、对特定物体持续保持兴趣、对感官刺激反应不寻常等异常、重复行为的出现，还有对语言技能或交际手势习得不佳、衰退、甚至未能习得或使用。
随着患儿发展，行为或认知僵化、社交兴趣缺乏、兴趣狭窄、想象游戏缺乏会愈发明显，并且在视力/听力障碍、智力障碍、唐氏综合症、X染色体易损综合征等特殊人群中发病率更高。
ASD患者还更可能并发注意缺失多动障碍（ADHD）、焦虑抑郁、智力障碍等发育及精神问题，以及癫痫、动作协调、喂养困难、睡眠障碍、胃肠道问题等特定疾病，需要在诊断和用药时给予更多重视。
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