复发性流产再难
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王雪梅博士答疑之
复发性流产中染色体检查项目的选择
陈建明教授复发性流产医生五群
-03-：49
魏庆*
河南省宝丰六院
问：各位老师下午好！对于复发性流产的夫妇外周血及流产胚胎绒毛染色体核型分析，我不太懂，请哪位老师给讲解一下？另外我们检验科提供的是下面的检测，请各位老师指导！
-03-:09
王雪梅博士
洛阳市妇儿中心生殖研究所
答：
魏庆*河南省宝丰六院?芯片是通俗说法，正确说法是微阵列染色体比对分析技术。主要检测染色体的微重复和微缺失。英文字母表示方法学，第一个是NGS，二代通量测序，CMA是基因芯片检查，只是应用的仪器和公司不一样，叫法不一，意思是一样的。临床上将连续3次或者3次以上的自然流产称为反复自然流产（recurrentspontaneousabortion,RSA）。据报道，在所有备孕夫妻中大约有1%的发病率。导致RSA的原因很多，包括遗传因素、内分泌、生殖解剖、感染、自身免疫和环境因素（孕妇患病或接触有害物质）等。然而，目前仍有40%~80%的RSA原因不明，称为不明原因反复自然流产（unexplainedrecurrentspontaneousabortion,URSA）。遗传异常是URSA及死胎的重要因素，报道显示，胚胎染色体异常引起的孕早期自然流产占60%～70%。其中，96%的染色体异常是由非整倍体（aneuploidy）和多倍体（polyploidy）引起的，主要包括性染色体、13、16、18、21、以及22号染色体。所以对孕早期自然流产者的绒毛组织和（或）胚胎行适当的分子检测，不但有助于找到大部分早期自然流产的原因，并对下一次妊娠有很好的指导意见，帮助自然流产者尤其是复发性流产者早日摆脱心理的恐惧。
染色体检测技术目前检测染色体异常的方法的主要有：传统细胞遗传学分析如绒毛细胞核型分析（karyotyping）、荧光原位杂交（FISH）等。其中，核型分析仍是目前最常用于流产组织染色体异常检测的方法。但是，传统的核型分析受到很多方面的限制，导致检测效能低下，如死胎组织细胞培养的成功率低、细胞培养费时费力、不能检出染色体微缺失（microdeletion）或微重复（microduplication）等。年，国际细胞基因组芯片标准化联合会（ISCA）推荐将染色体芯片分析（CMA）技术作为临床上对原因不明的发育迟缓、智力低下、多发性畸形以及自闭症患者的首选检测方法。年，中华医学遗传学杂志、美国新英格兰医学杂志等连续发表了多篇关于CMA技术应用于产前、流产组织检测的论文，指出CMA技术在流产物和死胎组织遗传病因的检测上具有明显的优势，具有很好的临床推广价值。
多种妊娠流产物遗传学分析技术的比较：
CMA概述染色体芯片分析（chromosomalmicroarray,CMA）利用高密度全基因组芯片检测拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）。主要包括两种芯片类型：比较基因组杂交（