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不少孕妈反馈在看门诊时，特别是高危情况看漆洪波教授高危门诊时，漆主任常提及基因芯片检查,这是一个什么样的检查？有什么作用呢？
基因芯片是个广泛的通俗称呼，我科常用的基因芯片指的是（SNP芯片）即SNP微阵列分析技术，它是目前国际上检测染色体疾病最先进的方法之一。它能够检测约余种遗传疾病区域的拷贝数变异（CNVs）导致的基因组病或染色体病，单亲二倍体，多倍体。重医附一院产科是重庆市产前诊断中心，我中心从年开展SNP芯片检测，时至今日已历时3年多，共检测上千例标本，解决了许多疑难病例的确诊问题。
什么是基因组病？（即染色体微缺失、微重复综合征）是由于“基因组拷贝数变异”而导致的一类遗传病，85-95%多的患者是由新发突变引起，父母遗传仅占5-15%，新生儿中的总发生率达1-2%。
染色体病是什么？由于染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者三大类。约50%是由父母遗传，约50%是由新发生的突变引起，其发生率与孕妇的年龄紧密相关，在新生儿中的总发生率达0.7%左右。
SNP芯片有哪些技术优势呢？
①分辨率高，检测病种多：能一次进行全部染色体检测，检测精确度是传统染色体检测方法倍以上。
②准确率高：采用国际最先进的SNP微阵列检测设备及基因芯片进行自动化检测和分析，已确认的缺失或重复染色体疾病检测准确率达%，结果准确、客观，不依赖于主观判断。
③检测周期短：无需细胞培养，操作简单，检测时间短，出报告快，早发现，早干预。
哪些人需要做SNP芯片检查呢？
①B超检测胎儿有异常，如NT增厚、先天性心脏病、生长发育迟缓等；
②夫妇/胎儿/新生儿染色体核型分析发现特殊情况，需明确变异影响的；
③有自闭症儿分娩史、不明原因智力低下儿分娩史等的孕妇；
④有相关家族遗传病史的孕妇；
⑤有不良接触史（药物、化学*剂、辐射）的孕妇；
⑥存在出生缺陷的新生儿；
⑦智力低下、学习认知能力低下、行为和社交方面存在问题，如自闭症等；
⑧身体、性别发育异常；
⑨希望对夫妇/胎儿/新生儿染色体进行全方位的评估；
⑩希望对流产组织进行遗传学分析，查明流产原因。
孕妇做SNP芯片检测可以为胎儿排出种以上染色体病，检测效果更准确可靠，大大降低染色体疾病患儿出生率。但是受精卵发育是一个复杂的生物过程。胎儿能否健康不仅受染色体影响，也会受到单基因疾病及环境因素影响。SNP微阵列检测完全能够排除由于染色体的重复和缺失所引起的染色体疾病，能协助孕妇很大程度上避免一个不健康的宝宝的出生。
儿科病人做SNP微阵列检测可以一次检测多种染色体疾病，对染色体疾病的诊断具有指导意义，并为有生育计划的家庭提供科学的遗传咨询。通过检测还能够确诊儿科患者发病的根本原因，避免不必要的多次求医和重复检测。
小孩有智力障碍和自闭症者，SNP微阵列检测是检测智力障碍和自闭症的有效手段。染色体畸变只是智力障碍和自闭症发病原因之一，所以接受检测的智力障碍和自闭症患者不能保证结果都是阳性。
孕妇流产，对流产物进行SNP检测的意义：
①分析流产物，对正常孕育下一胎提供很大帮助。如：不明原因自然流产的孕妇在接受治疗时通常会服用阿司匹林和肝素等药物，而由于染色体问题造成流产，孕妇服用这些药物是无效的。
②准确检测出流产死胎原因是否为染色体异变，能避免孕妇经受不必要的治疗，同时可帮助临床医生们诊治时分析孕妇下一次怀孕时死胎复发风险。如：流产胎儿是16号染色体三体，父母染色体正常，则下一胎完全可能生育健康的孩子。
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